Câu hỏi:
Đột biến lặn có biểu hiện ra kiểu hình không?
A. Khi ở thể dị hợp và đồng hợp.
B. Hình thành kiểu hình ở thế hệ sau.
C. Ngay ở cơ thể mang đột biến.
D. Khi ở trạng thái đồng hợp tử.
Đáp án đúng D.
Đột biến lặn sẽ biểu hiện ra kiểu hình khi ở trạng thái đồng hợp tử, đột biến lặn là điều kiện mà cả hai alen phải đột biến để tạo ra kiểu hình đột biến quan sát được, tức là cá thể phải đồng hợp tử với alen đột biến thì mới biểu hiện ra kiểu hình đột biến.
Giải thích lí do chọn đáp án D:
Đột biến gen là những biến đổi trong cấu trúc của gen. Các dạng đột biến này thường liên quan đến một (đột biến điểm) hoặc một số cặp gen.
Trong tự nhiên, mọi gen đều có thể bị đột biến nhưng với tần số rất thấp (10 -6 – mười -4 ).
Tần số đột biến gen có thể thay đổi tùy thuộc vào tác nhân gây đột biến và khả năng tồn tại lâu dài của gen.
Cá thể mang đột biến biểu hiện ra kiểu hình được gọi là thể đột biến.
Trong điều kiện nhân tạo, có thể chủ động sử dụng tác nhân gây đột biến để tăng tần số đột biến và hướng đích vào một gen cụ thể nhằm tạo ra sản phẩm tốt cho sản xuất và đời sống. .
Các dạng khác nhau của gen được gọi là alen. Vì các sinh vật lưỡng bội mang hai bản sao của mỗi gen nên chúng có thể mang các alen giống hệt nhau, tức là đồng hợp tử về một gen hoặc mang các alen khác nhau, tức là dị hợp tử về một gen.
Đột biến lặn là tình trạng cả hai alen phải đột biến để tạo ra kiểu hình đột biến quan sát được; Tức là, một cá thể phải đồng hợp tử về alen đột biến để biểu hiện kiểu hình đột biến. Ngược lại, hậu quả kiểu hình của đột biến trội được quan sát thấy ở các cá thể dị hợp tử mang một đột biến và một alen bình thường.
Đột biến lặn làm bất hoạt gen bị ảnh hưởng và dẫn đến mất chức năng. Ví dụ, đột biến gen lặn có thể loại bỏ một phần hoặc toàn bộ gen khỏi nhiễm sắc thể, làm gián đoạn quá trình biểu hiện của gen hoặc thay đổi cấu trúc của protein được mã hóa, do đó làm thay đổi chức năng của nó.
Ngược lại, đột biến trội thường dẫn đến tăng chức năng. Ví dụ, đột biến trội có thể làm tăng hoạt động của một sản phẩm do gen đó tạo ra. Tuy nhiên, đột biến trội cũng có thể liên quan đến mất chức năng. Bởi vì trong một số trường hợp, cần có hai bản sao của gen để hoạt động bình thường, do đó, việc loại bỏ một bản sao cũng sẽ dẫn đến kiểu hình đột biến. Những gen như vậy được gọi là haplo không đủ.
Trong các trường hợp khác, đột biến ở một alen có thể dẫn đến thay đổi cấu trúc của protein gây cản trở chức năng của protein được mã hóa bởi alen kia. Chúng được gọi là đột biến trội-âm tính.